Transtorno autossômico, dominante, caracterizado por uma alta
incidência de neuromas acústicos bilaterais, como schwanomas (
NEURILEMOMA) de outros
nervos periféricos e cranianos, além de tumores benignos intracranianos, entre eles meningiomas, ependimomas, neurofibromas espinhais e gliomas. A
doença tem sido associada com mutações do gene NF2 (
GENES DA NEUROFIBROMATOSE 2) no
cromossomo 22 (22q12) e normalmente, apresenta-se clinicamente na primeira ou segunda década de vida.